Sindroma Marfan adalah kelainan genetik jaringan konektif. Patogenesisnya adalah mutasi gen FBN1 pada kromosom 15, yang mengkode glikoprotein fibrillin-1, yang merupakan komponen matriks ekstraseluler. Fibrillin 1 esensial untuk pembentukan matriks ekstraseluler yang baik meliputi biogenesis dan pemeliharaan serat-serat elastik. Matriks ekstraseluler is penting untuk integritas struktur jaringan konektif dan sebagai reservoir untuk faktor-faktor pertumbuhan. Kelainan ini bisa mengenai sistem skeletal (kerangka), mata, sistem kardiovaskuler, paru, dan sistem saraf pusat. Pada mata dapat terjadi subluksasi lensa satu atau kedua mata (biasanya superotemporal, 80% kasus), retinal detachment, astigmatisme, glaukoma. Sistem skeletal terjadi skoliosis, arachnodactyly, fleksibilitas sendi abnormal. Sistem kardiovaskuler terjadi prolaps katup mitral, regurgitasi aorta. Pada paru, sindroma ini berkaitan dengan sleep apnea dan merupakan faktor resiko terjadi pneumothorax spontan. Pada sistem saraf pusat dapat terjadi dural ectasia.
Sindroma (kumpulan gejala klinis) Yang Berkaitan Dengan Bidang Oftalmologi
April 19, 2011 pada 8:18 am (Sindroma Bidang Oftalmologi)
Tags: marfan, ophthalmology, sindroma, syndrome
